Hukum Pewarisan Sifat

HEREDITAS MENURUT MENDEL

Untuk membuktikan kebenaran teorinya, Mendel telah melakukan percobaan dengan membastarkan tanaman-tanaman yang mempunyai sifat beda. Tanaman yang dipilih adalah tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Alasannya tanaman tersebut mudah melakukan penyerbukan silang, mudah didapat, mudah hidup atau mudah dipelihara, berumur pendek atau cepat berbuah, dapat terjadi penyerbukan sendiri, dan terdapat jenis-jenis yang memiliki sifat yang mencolok. Sifat-sifat yang mencolok tersebut, misalnya: warna bunga (ungu atau putih), warna biji (kuning atau hijau), warna buah (hijau atau kuning), bentuk biji (bulat atau kisut), sifat kulit (halus atau kasar), letak bunga (di ujung batang atau di ketiak daun), serta ukuran batang (tinggi atau rendah).
Beberapa kesimpulan penting tentang hasil percobaan Mendel sebagai berikut.
1. Hibrid (hasil persilangan antara dua individu dengan tanda beda) memiliki sifat yang mirip dengan induknya dan setiap hibrid mempunyai sifat yang sama dengan hibrid yang lain dari spesies yang sama.

2. Karakter atau sifat dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur dan inilah yang memberi petunjuk kepada Mendel bahwa tentu ada faktor-faktor tertentu yang mengambil peranan dalam pemindahan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya.
3. Mendel merasa bahwa ”faktor-faktor keturunan” itu mengikuti distribusi yang logis, maka suatu hukum atau pola akan dapat diketahui dengan cara mengadakan banyak persilangan dan menghitung bentuk-bentuk yang berbeda, seperti yang tampak dalam keturunan.

1. Terminologi

Untuk mengerti jalannya penelitian Mendel, kamu perlu mempelajari beberapa istilah yang terkait dalam pewarisan sifat .
Istilah-istilah tersebut sebagai berikut.
a. P = singkatan dari kata Parental, yang berarti induk.
b. F = singkatan dari kata Filial, yang berarti keturunan. F1 berarti keturunan pertama, F2 berarti keturunan kedua, dan seterusnya.
c. Fenotipe = karakter (sifat) yang dapat kita amati (bentuk, ukuran, warna, golongan darah, dan sebagainya).
d. Genotipe = susunan genetik suatu individu (tidak dapat diamati).
e. Simbol untuk suatu gen (istilah pengganti untuk “faktor keturunan”) dikemukakan dengan sebuah huruf yang biasanya merupakan huruf pertama dari suatu sifat. Misalnya R = gen yang menyebabkan warna merah (rubra), sedangkan r = gen yang menyebabkan warna putih (alba). Dalam hal ini merah dominan terhadap putih. Oleh karena itu, diberi simbol dengan huruf besar. Gen yang resesif diberi simbol dengan huruf kecil.
f. Genotipe suatu individu diberi simbol dengan huruf dobel, karena individu itu umumnya diploid. Misalnya: RR = genotipe untuk tanaman berbunga merah, sedangkan rr = genotipe untuk tanaman berbunga putih.
g. Homozigotik = sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas gen-gen yang sama dari tiap jenis gen (misalnya RR, rr, AA, AABB, aabb, dan sebagainya)
Heterozigotik = sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas gen-gen yang berlainan dari tiap jenis gen (misalnya Rr, Aa, AaBb, dan sebagainya).
h. Alel = anggota dari sepasang gen, misalnya: R = gen untuk warna bunga merah dan r = gen untuk warna bunga putih, T = gen untuk tanaman tinggi dan t = gen untuk tanaman rendah. R dan r satu sama lain merupakan alel, tetapi R dan t bukan alel.

2. Persilangan antara Dua Individu dengan Satu Sifat Beda

Persilangan antara dua individu dengan satu sifat beda disebut persilangan monohibrid. Dominasi dapat terjadi secara penuh atau tidak penuh (kodominan). Masing-masing dominasi ini menghasilkan bentuk keturunan pertama (F1) yang berbeda. Persilangan monohibrid akan menghasilkan individu F1 yang seragam, apabila salah satu induk mempunyai sifat dominan penuh dan induk yang lain bersifat resesif. Apabila dilanjutkan dengan menyilangkan individu sesama F1, akan menghasilkan keturunan (individu F2) dengan tiga macam genotipe dan dua macam fenotipe.
Sebaliknya, apabila salah satu induknya mempunyai sifat dominan tak penuh (intermediate), maka persilangan individu sesama F1 akan menghasilkan tiga macam genotipe dan tiga macam fenotipe. Contoh persilangan monohibrid dominan penuh terjadi pada persilangan antara kacang ercis berbunga merah dengan kacang ercis berbunga putih. Mendel menyilangkan kacang ercis berbunga merah (MM) dengan kacang ercis berbunga putih (mm) dan dihasilkan individu F1 yang seragam, yaitu satu macam genotipe (Mm) dan satu macam fenotipe (berbunga merah). Pada waktu F2, dihasilkan tiga macam genotipe dengan perbandingan 25% MM: 50% Mm : 25% Mm atau 1 : 2 : 1 dan dua macam fenotipe dengan perbandingan 75% berbunga merah : 25% berbunga putih atau merah : putih = 3 : 1. Pada individu F2 ini, yang berfenotipe merah dapat dibedakan
menjadi dua kelompok, yaitu 2/3 bergenotipe heterozigot (Mm) dan 1/3 homozigot dominan (MM).
Persilangan antara kacang ercis berbunga merah dominan dengan kacang ercis berwarna putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut.

Contoh persilangan monohibrid dominan tak penuh adalah persilangan antara tanaman bunga pukul empat berbunga merah dengan tanaman bunga pukul empat berbunga putih. Mendel menyilangkan tanaman bunga pukul empat berbunga merah (MM) dengan putih (mm) menghasilkan individu F1 yang seragam, yaitu satu macam genotipe (Mm) dan satu macam fenotipe (berbunga merah muda). Pada individu F2 dihasilkan tiga macam genotipe dengan perbandingan 25% MM : 50% Mm : 25% mm atau 1 : 2 : 1 dan 3 macam fenotipe dengan perbandingan 25% berbunga merah : 50% berbunga merah muda : 25% berbunga putih atau merah :
merah muda : putih = 1 : 2 : 1. Pada individu F2 ini yang berfenotipe merah dan putih selalu homozigot, yaitu MM dan mm. Persilangan antara tanaman bunga pukul empat berbunga merah dominan dengan bunga pukal empat berbunga putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut.

Jika kita perhatikan kedua contoh persilangan di atas, pada saat pembentukan gamet terjadi pemisahan gen-gen yang sealel, sehingga setiap gamet hanya menerima sebuah gen saja. Misalnya pada tanaman yang bergenotipe Mm, pada saat pembentukan gamet, gen M memisahkan diri dengan gen m, sehingga gamet yang
terbentuk memiliki gen M atau gen m saja. Prinsip ini dirumuskan sebagai Hukum Mendel I (Hukum Pemisahan Gen yang Sealel) yang menyatakan bahwa “Selama meiosis, terjadi pemisahan pasangan gen secara bebas sehingga setiap gamet memperoleh satu gen dari alelnya.”

3. Persilangan antara Dua Individu dengan Dua Sifat Beda

Persilangan antara dua individu dengan dua sifat beda disebut juga persilangan dihibrid. Pada persilangan tersebut Mendel menyilangkan tanaman ercis dengan biji yang mempunyai dua sifat beda, yaitu bentuk dan warna biji. Kedua sifat beda tersebut ditentukan oleh gen-gen sebagai berikut.
B = gen yang menentukan biji bulat.
b = gen yang menentukan biji keriput.
K = gen yang menentukan biji berwarna kuning.
k = gen yang menentukan biji berwarna hijau.
Jika tanaman kapri yang berbiji bulat kuning (BBKK) disilangkan dengan kapri yang berbiji keriput hijau (bbkk), semua tanaman F1 berbiji bulat kuning. Jika tanaman F1 dibiarkan mengadakan penyerbukan sendiri, F2 memperlihatkan 16 kombinasi yang terdiri atas empat macam fenotipe, yaitu tanaman berbiji bulat kuning, bulat hijau, keriput kuning, dan keriput hijau. Dalam percobaan ini Mendel mendapatkan 315 tananman berbiji bulat kuning, 100 tanaman berbiji bulat hijau, 101 tanaman berbiji keriput kuning, dan 32 tanaman keriput hijau. Angka-angka tersebut menujukkan suatu perbandingan fenotipe yang mendekati 9 : 3 : 3 : 1.
Pada saat pembentukan gamet (pembelahan meiosis) anggota dari sepasang gen memisah secara bebas (tidak saling memengaruhi). Oleh karena itu, pada persilangan dihibrid tersebut terjadi empat macam pengelompokan dari dua pasang gen, yaitu:
a. gen B mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet BK;
b. gen B mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet Bk;
c. gen b mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet bK;
d. gen b mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet bk;
Prinsip tersebut di atas dirumuskan sebagai Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokkan Gen secara Bebas) yang menyatakan bahwa:
a. setiap gen dapat berpasangan secara bebas dengan gen lain membentuk alela,
b. keturunan pertama menunjukkan sifat fenotipe dominan,
c. keturunan kedua menunjukkan fenotipe dominan dan resesif dengan perbandingan tertentu, misalnya pada persilangan monohibrid 3 : 1 dan pada persilangan dihibrid 9 : 3 : 3 : 1.
Untuk memperjelas pemahamanmu tentang persilangan dihibrid, perhatikan bagan persilangan antara kapri (ercis) biji bulat warna kuning dengan kapri biji keriput warna hijau yang menghasilkan F1 berupa kapri berbiji bulat warna kuning.

Perbandingan genotipe F2
= BBKK : BBKk : BkKK : BbKk : BBkk : Bbkk : bbKK : bbKk : bbkk
= 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1
Perbandingan fenotipe F2
= bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau
= 9 : 3 : 3 :1

4. Beberapa Rumus untuk Memprediksi Mengenai Keturunan

Dari berbagai contoh persilangan di atas dapat disusun rumus-rumus untuk memprediksi beberapa hal yang ada hubungannya dengan keturunan, seperti banyaknya macam gamet yang dibentuk oleh suatu individu, jumlah kombinasi F2, banyaknya macam genotipe F2, dan banyaknya macam fenotipe F2. Perhatikan Tabel 5.2 berikut.

5. Manfaat Ilmu pewarisan sifat

Dalam kehidupan modern seperti sekarang ini, teknologi banyak dimanfaatkan agar kehidupan sehari-hari menjadi lebih mudah dan nyaman. Ilmu pewarisan sifat atau dalam biologi dinamakan Genetika,  dimanfaatkan khususnya dalam usaha untuk mengembangbiakkan hewan atau tumbuhan yang memiliki sifat-sifat unggul.

Sifat unggul hewan atau tumbuhan bisa diperoleh dengan jalan persilangan diantara hewan atau tumbuhan yang ingin kita dapatkan bibit unggulnya. Misalnya di bidang pertanian, para ilmuwan berhasil menyilangkan berbagai jenis padi sehingga akhirnya ditemukan bibit padi yang memiliki sifat unggul berdaya hasil tinggi, umur pendek, dan rasanya enak. Ditemukan pula bibit kelapa hibrida dan jagung hibrida yang berdaya hasil tinggi. Di bidang peternakan, melalui persilangan dapat ditemukan bibit hewan ternak seperti ayam, sapi, dan kuda. Di bidang kedokteran, dapat ditemukan cara untuk mencegah agar keturunan seseorang tidak memiliki penyakit atau cacat bawaan.

Teknik yang biasa dipakai untuk menghasilkan hal-hal seperti di atas adalah rekayasa genetika. Rekayasa genetika adalah suatu teknik untuk mengubah gen makhluk hidup agar makhluk hidup tersebut memiliki sifat unggul. Dengan rekayasa genetika bisa juga untuk menghilangkan sifat jelek pada induk sehingga tidak diturunkan kepada keturunannya.

Hukum Pewarisan Sifat

Teori pewarisan sifat pertamkali diteliti oleh Gregor Mendel (Pendeta dan ahli Botani Austria) dengan menggunakan kacang kapri (ercis) sebagai obyek penelitian, karena ercis memiliki pasangan sifat yang kontras, dapat melakukan penyerbukan sendiri, mudah dilakukan penyerbukan silang, daur hidup relatif pendek dan menghasilkan banyak keturunan. 

Kemudian teorinya disebut Hukum Mendel. Atas jasanya dalam pewarisan sifat,  beliau dijuluki Bapak Genetika. Berikut variasi tanaman ercis : 

Mendel melakukan dua jenis persilangan, pertama Mendel menyilangkan ercis dengan satu sifat beda yang disebut persilangan monohibrid dan menyilangkan ercis dengan dua sifat beda yang disebut persilangan dihibrid. 

Persilangan Monohibrid : penelitian pertama, Mendel menyilangkan ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga putih. Hasilnya, seluruh kerturunan pertama berbunga ungu. Kemudian keturunan tersebut disilangkan dengan sesamanya diperoleh keturunan kedua yaitu 3 berbunga ungu dan 1 berbunga putih. Berikut bagan persilangan monohibrid : 

Gen terdapat pada untai DNA; saat sel akan membelah, DNA menggulung atau memadat membentuk kromosom. Bunga berwarna ungu (UU) dominan daripada bunga berwarna putih (uu). Bunga berwarna ungu memiliki zat warna ungu (antosianin). 

Antosianin dikode oleh gen U yang terdapat dalam kromosom.  Dalam sel tubuh (somatik) kromosom berpasangan (diploid), sehingga genotipnya UU.  Bunga berwarna putih tidak memiliki antosianin karena tidak memiliki gen U, sehingga genotipnya uu. 

Pada benang sari bunga ungu terdapat kromosom diploid yaitu genotip UU. Ketika akan membentuk serbuk sari (bakal sel sperma), sel-sel benang sari membelah secara meiosis menyebabkan semua kromosom termasuk kromosom gen U memisah, kemudian terbentuk sperma dengan kromosom yang mengandung gen U. 

Pada putik bunga putih terdapat kromosom yang diploid, namun tidak memiliki gen U atau genotipnya uu.  Ketika akan membentuk ovum, sel-sel putik membelah secara meiosis, hingga terbentuk ovum yang bergenotip u. Ketika sperma bergenotip U  bertemu dengan ovum bergenotip u akan terbentuk zigot yang bergenotip Uu. 

Artinya, zigot memiliki kromosom yang salah satunya mengandung gen U atau gen antosianin, sehinga bunga yang bergenotip Uu berwarna ungu. Berikut pemisahan gen saat pembentukan gamet : 

Ketika bunga bergenotip Uu disilangkan dengan sesamanya, maka dihasilkan sperma yang bergenotip U dan sperma yang bergenotip u; Begitu pula dengan ovum, akan dihasilkan ovum bergenotip U dan ovum bergenotip u.  Jika sperma bergenotip U bertemu dengan ovum bergenotip U atau u akan terbentuk bunga berwarna ungu. 

Jika sperma bergenotip u bertemu dengan ovum bergenotip u, maka dihasilkan bunga berwarna putih bergenotip uu (tidak ada gen antosianin). Individu yang memiliki sifat yang dikontrol oleh dua gen (sepasang) identik (sama) disebut homozigot. 

Sifat yang bergenotip UU disebut homozigot dominan, sifat yang bergenotip uu disebut homozigot resesif. Individu yang memiliki sifat yang dikontrol oleh dua gen (sepasang) tidak identik (berlainan) disebut heterozigot, yaitu individu yang bergenotip Uu. 

Berdasar penelitian yang telah dilakukan, Mendel menyatakan hukum yang berbunyi “pada waktu pembentukan gamet terjadi pemisahan alternatif gen atau variasi gen yang disebut alel bebas”. Hukum ini disebut hukum I Mendel atau Hukum Pemisahan Bebas (segregasi) Mendel. 

Untuk memudahkan menentukan kombinasi gen dari suatu persilangan, dapat menggunakan Tabel Punnet (Punnet Square). Berikut cara penggunaan Tabel Punnet : 

1). Buat tabel kosong seperti berikut :

2). Jika gen induk jantan adalah UU, gen induk betina adalah uu, maka berdasarkan hukum I Mendel, gen akan terpisah secara bebas saat pembentukan gamet. Gen UU terpisah menjadi U dan U, gen uu terpisah menjadi u dan u :

3). Isilah baris pertama tabel dengan gen induk jantan dan kolom pertama dengan gen induk betina. Setiap kolom diisi dengan huruf yang mewakili sifat gen induk, biasanya ditulis dengan huruf latin dalam bentuk kapital atau huruf kecil : 

4). Silangkan setiap gen pada tabel, tulislah pasangan gen pada kolom yang sesuai. Gen hasil persilangan merupakan gen yang muncul pada keturunan yang dihasilkan : 

Hasilnya yaitu perbandingan F2 bunga ungu : bunga putih = 3 : 1 

Persilangan Dihibrid : Mendel menyilangkan dua ercis yang memiliki dua sifat berbeda yaitu berbiji bulat berwarna kuning dengan ercis berbiji kisut berwarna hijau. Berdasarkan pengamatan sebelumnya, Mendel menetapkan genotip untuk berbiji bulat berwarna kuning dengan BBKK (dominan) dan dan ercis berbiji kisut berwarna hijau dengan bbkk (resesif). 

Berdasarkan hukum I Mendel atau hukum segregasi, setiap gen dapat berpisah secara bebas dan menghasilkan gamet  (sperma dan ovum) dengan gen BK dan bk. Keturunan pertama (F1) semua bergenotip BbKk sehingga semua ercis berbiji bulat berwana kuning. 

Kemudian persilangan kedua (P2) antarsesama keturuan pertama (BbKk >< BbKk). Jika gamet dari induk adalah BbKk maka kemungkinan gamet yang muncul adalah BK, Bk, bK, dan bk. Sifat biji bulat berwana kuning merupakan sifat dominan, sehingga setiap genotip BBKK, BBKk, BbKK, BbKk adalah berbiji bulat berwarna kuning. 

Berikut bagan persilangan dihibrid :

Berdasarkan hasil persilangan diperoleh ercis berbiji bulat berwarna kuning (BBKK, BBKk, BbKK, BbKk) sebanyak 12, berbiji bulat berwarna hijau (BBkk dan Bbkk) sebanyak 3, berbiji kisut berwarna kuning (bbKK dan bbKk) sebanyak 3, dan berbiji kisut berwarna hijau (bbkk) sebanyak 1. 

Sehingga diperoleh perbandingan fenotip bulat kuning : kisut kuning : bulat hijau : kisut hijau sebesar 9:3:3:1. Berdasarkan hasil fenotip pada F2, Mendel menyimpulkan bahwa faktor yang menentukan sifat beda diwariskan secara bebas satu sama lain dan disebut Hukum Pilihan bebas Mendel atau Hukum II Mendel.

Pewarisan Sifat pada Manusia

Warna kulit : Warna kulit dikode oleh gen A, B, C yang mengkode pembentukan pigmen kulit yaitu melanin sehingga kulitnya gelap. Variasi atau alternatif gen lain pada kulit (alela) yaitu gen a, b, c. Orang yang memiliki gen AABBCC kulitnya sangat gelap, gen aabbcc kulitnya sangat terang. 

Orang yang memiliki gen AaBbCc kulitnya berwarna sawo matang (antara sangat gelap dan sangat cerah). Fenotip warna kulit dipengaruhi oleh gen, faktor lingkungan dan faktor lain seperti paparan sinar matahari. Berikut model pewarisan sifat warna kulit : 

Bentuk tumbuhnya rambut pada dahi : tumbuh melingkar biasa (melengkung) dan tumbuh seperti huruf “V” (widow’s peak). Tumbuhnya rambut seperti huruf “V” dikontrol oleh gen W, bersifat dominan, sehingga autosomnya WW atau Ww, sedangkan orang yang pertumbuhan rambutnya melengkung memiliki gen ww. Berikut contohnya : 

Tipe perlekatan cuping telinga : ada 2 yaitu melekat dan terpisah, tipe perlekatan cuping telinga terpisah dikontrol oleh gen G, cuping telinga melekat oleh gen g. Orang yang memiliki gen GG atau Gg tipe perlekatan cuping telinganya terpisah, yang memiliki gen gg tipe perlekatan cuping teinganya melekat.

Bentuk rambut : dikode oleh gen C mengkode rambut keriting, gen s mengkode rambut lurus, merupakan kasus dominansi tidak sempurna. Artinya, jika orang memiliki gen C dan s, rambutnya merupakan campuran keduanya (berombak). Orang berambut keriting genotipnya CC, orang berambut berombak genotipnya Cs dan berambut lurus genotipnya ss.